Lysinurinen proteiini-intorelanssi, muiden lapsilla tai itsellä?

[Caucasus]

Hei.

Mahtaako täällä olla muita joiden lapsella tai itsellä on diagnosoitu tai epäillään lysinurista proteiini-intorelanssia eli LPI?

Meidän reilu 8v pojalla tämä kyseinen ultraharvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus diagnosoitiin syyskuussa. Vertaistukea nyt etsin, josko edes joku toinen suomen 50 sairaasta tai sairaan omaisesta olisi tänne eksynyt?

 

[TätiKoodari]

https://www.harvinaiset.fi/, täältä saat tietoa, mistä vertaistukea löytyy. Itselläni on harvinainen perinnöllinen sairaus ja en ole tavannut yhtään henkilö, lukuun ottamatta sukulaistani, joka ei suostu geenitesteihin, jolla olisi tämä tauti.