Istukkabiopsia

[toive]

Hei!


Voisiko joku kertoa minulle mitä kaikkea istukkabiopsiassa tulee selville? Tiedän että jotkut kromosomihäiriöt ja tietyt perinnölliset sairaudet selviät kyseisellä tutkimuksella, mutta mitkä kromosomihäiriöt ja perinnölliset sairaudet ihan tarkalleen? Etsin useilta nettisivuilta tietoa, mutta tarkkaa selitystä tutkimuksesta en löytänyt.

Kiitos jos joku osaisi tähän vastata.

 

[keskeytyksen kokenut]

Tässä olisi Toiveelle tietoa. Itse olen joutunut keskeyttämään yhden raskauden, kromosomipoikkeavuuden vuoksi. Viisi tervettä lasta saanneena, en ennen keskeytystä osannut kuvitellakaan, kuinka paljon kromosomihäiriöitä voi olla.
Tässä olisi minun tietämäni, istukka tai lapsivesipunktiosta löytyviä kromosomipoikkeavuuksia.
-downin syndrooma (ei yleensä perinnöllinen, pienessä määrin translokaatio tai mosaikismi)
-turnerin oireyhtymä(vain tyttösikiöillä,ei perinnöllinen)
-fragile x
-triploidia
-hydroletalus syndrooma
-13 trisomia (eivät elä kauan, epämuodostumia, ei perinnöl.)
-18 trisomia (eivät elä kauan, epämuodostumia, ei perinnöl.)
-kampomelinen munuaissairaus(voi olla periytyvä)
-polykystinen munuaissairaus(suomalaisessa tautiperimässä, jos vanhemmilla tai jommalla kummalla tämä geeni, periytyy muistaakseni 25 prosenttisesti)

Tässä olis nämä minun muistamat, voi olla muitakin. Googlen avulla löytyy tarkempaa tietoa näistäkin, toivottavasti.

 

[toive]

Kiitos oikein paljon tiedoista! :flower:

En tosiaan löytänyt istukkabiopsiasta sellaista tietoa jossa olisi selkeästi kerrottu mitä kaikkea kyseisesä tutkimuksessa tulee ilmi, eli todellakin kiitos sinulle!

 

[Toinen]

Muistaakseni Tekesin sivuilta löytyi hyvin tehty, selkeä tutkimus ko. aiheesta ihan "kansankielellä".