Niskapoimu ja nenäluu!

[mommytobe]

Nuistahan se tarkistetaan onko downin syndroomaa. Noh, meillä oli np-ultra kaksi kk sitten eikä turvotusta ollut juuri nimeksikään, vain 3mm. En ollut edes asennoitunut siihen että olisi enemmän vaan ajattelin että näinhän se pitääkin olla. Lääkäri kehui sikiötä hyvännäköiseksi yms.
MUTTA oltiin viime viikolla rakenneultrassa ja lääkäri huomasi HETi ettei sikiöllä ole nenäluuta Odotamme nyt että pääsemme perjantaina lapsiveden tutkimukseen ja tarvittaessa sen jälkeen istukkabiopsiaan... Mutta onhan tuo nenäluun puuttuminen jo melko selvä merkki. Lääkärikin kertoi että on erittäin suuri mahdollisuus että vauvalla on down. Onko muille käynyt näin??
Vauva on rakas meille emmekä me keskeytä raskautta. 14kk yrittämistä takana... Mutta siis uskomatonta ettei jo np-ultrassa huomattu mitään!

 

[juuh...]

Meillä on down lapsi, syntyi viime talvena. Npulrassa ei huomattu mitään eikä kyl myöhemmissäkään ultrissa. Tuota nenäluutakaan ei aina huomata puuttuvan kun sikiö on silloin niin pieni. Vaikka rakenneultrassa katsotaan kaikki niin tarkasti. joten hyvä kun huomasivat sen! Onhan se tietenkin hyvä käydä siinä lapsivesipunktiossa varmuuden varalta. Aina ei voi luottaa ensimmäisen lääkärin mielipiteeseen asiasta. Onnea loppuraskauteen!

 

[hmmmmm]

Itseasiassa musta toi 3mm kuullostaa paljolle, mulla useampi raskaus takana ja aina turvotus on ollu reippaasti alle 2mm . Vaikka eihän tosiaan aina tuo turvotusmittauskaan kerro onko vauva terve.
Nenäluuta on myös etsitty meillä jo np ultrassa, ja ainakin tässä viimesimmässä se löytyikin.

Kuitenkin onnea sinulle odotukseen! Onhan asiaan hyvä tutustua jo ennen vauvan syntymää JOS kyseessä on Downin syndrooma.

Tsemppiä

 

[fdas]

3 mm niskaturvotus on kyllä paljon. Mulla on ollut molemmilla lapsilla alle 1 mm. Mutta vaikka turvotusta olisi miten vähän, voi lapsella silti olla down.

 

[jaa-a-a]

Joo-o, ap:n viesti on hiukan outo... ensinnäkin tuo 3mm on se yläraja (tai 2,5-3mm viikoista riippuen) ja jo nt-ultrassa voidaan katsoa näkyykö nenäluu. Down-lapsilla se kehittyy yleensä myöhemmin ja heistä lähes 80% sitä ei viikon 11-14 ultrassa näy. No, rakenneultran jälkeenkin voi toki lapsivesipunktioon mennä, mutta tulosten tulo kestää 2-4 viikkoa eli joskus näin toimien voidaan tulokset saada vasta kun keskeytystä ei enää voida tehdä... Istukkabiobsia tehdään aikaisemmilla viikoilla (esim. 11-14, lapsivesitutkimus jos se ei onnistu tai viikkoja esim. 15-18), sen tulokset saa noin viikossa...

Ja todellakin down voi silti olla ellei sitä ole lapsivesi/istukka-tutkimuksessa poissuljettu. Jos down (tai joku muu) todetaan, ei sen vaikeustasoa voida tietää. Voimia ap:lle.

 

[jaa-a-a]

Lisään vielä, että kun ap ei aio raskautta keskeyttää vaikka olisi tulossa mitä (näin toimisin itsekin) niin silloinhan tulosten myöhään tuleminen ei sinänsä haittaa. Ja tosiaan monesti tuo turvotus voi olla sen 3mm eikä sikiössä ole mitään normaalista poikkeavaa. Jos kyseessä taas on joku muu vakava juttu, niin silloin nt-ultrassa usein havaitaan turvotusta koko sikiössä, ei vain niskassa.

Tuo nenäluun katsominen on aika uusi juttu ja ehkä sitä ei kaikilla paikkakunnilla (tai kaikki lääkärit) katso ollenkaan.

 

[Kai sitten kauhea ihminen]

Meillä on down lapsi, syntyi viime talvena. Npulrassa ei huomattu mitään eikä kyl myöhemmissäkään ultrissa. Tuota nenäluutakaan ei aina huomata puuttuvan kun sikiö on silloin niin pieni. Vaikka rakenneultrassa katsotaan kaikki niin tarkasti. joten hyvä kun huomasivat sen! Onhan se tietenkin hyvä käydä siinä lapsivesipunktiossa varmuuden varalta. Aina ei voi luottaa ensimmäisen lääkärin mielipiteeseen asiasta. Onnea loppuraskauteen!

Voi ei, just tota pelkään, että hyvästä niskapoimutuloksesta huolimatta kävisikin ikävä yllätys... Nenäluusta ei tajuttu kysyä, eikä kätilö sanonut mitään. Seerumiseula jäi väliin väärin ajoitetun ultran takia (sikiö liian iso), eikä näin ollen siitä saanut mitään lisävarmistusta. Eikö teillä otettu seerumiseulaa (verinäyte)?

Kuinka usein käy niin, että matalasta niskaturvotuksesta huolimatta kyseessä on Down-lapsi?

Eikö rakenneultrassa näy enää mitään, josta Down voisi käydä ilmi?

Tuntuisi tyhmältä mennä lapsivesipunktioon ilman mitään varsinaista syytä (paitsi oma ikä), mutta pitäisikö kuitenkin? Ei tietty ennen vanhaankaan mitään tiedetty sikiöstä ja riskillä vaan mentiin eteenpäin, mutta nyt kun kuitenkin tiedettäisiin.. Ajatus Down-lapsesta pelottaa ja taikauskoisesti ajattelen, että varmaan siksi just sellainen meille "rangaistukseksi" tulee...

 

[jaa-a-a]

Seerumiseula on pelkkä verikoe raskausviikolla 15, nt-ultraan voidaan yhdistää verikoe nimeltä veriseula... Tuossa seerumiseula-kokeessa jää helposti kaikki iäkkäät kiinni (eli yli 33-35-vuotiaat) ja ehkä sen vuoksi suurin osa down-lapsista syntyy nuorille, jotka eivät seuloissa ole kärähtäneet (vanhat siis kärähtävät --> punktio --> mahdollinen keskeytys jos kromosomit ei normaalit).

Down-lapsilla on usein (ei aina) sydänvika joka voi paljastua jo rakenneultrassa. Lapsella voi toki olla myös pelkkä sydänvika. Ja vaikka lapsella ei olisi down-syndroomaa, voi hän vielä vammautua vaikka synnytyksessä eli mikään ei sinänsä takaa tervettä lasta. Toki suurin osa syntyvistä lapsista on täysin terveitä ja usein luonto karsii itse heikot jo alkuraskaudessa.

Kun lapsi syntyy, niin sitä luultavasti rakastaa oli terve tai ei.

 

[Kai sitten kauhea ihminen]

Ei meille mistään rv 15 seulasta puhuttu mitään! Kätilö vaan ilmoitti ultran (rv 13) jälkeen, ettei sitä veriseulaa oteta. Ei neuvolassakaan kerrottu mistään rv 15 verikokeen mahdollisuudesta.

 

[bgvrfds]

3mm on kyllä vielä ihan normaalin rajoissa. Halusin vain tähän puuttua nyt kun pari sitä tässä kauhisteli. Ne, jotka saa nimittäin pienen tuloksen juurikin yleensä innostuvat kehumaan pientä tulostaan, joten mistään muista ei pahemmin kuulla. 1-2 mm turvotus on todella pieni ja 3 on ihan normaali. Vähän vain karsastan sitä kun täällä kirjoitellaan noin suoraan, että 3 mm olisi suuri, sillä se ei todellakaan ole. Nyt moni odotaava saattaa ottaa oppia noista parista viestistä ja olla kauhuissaan, jos saavatkin np-ultrassa tulokseksi tuon 3 mm. Toivottavasti kukaan ei nyt pelästynyt noista parista kirjoituksesta ja kaikki ymmärtävät, että 3mm on myös vielä normaali.

Meillä oli myös esikoisen kanssa lähes 3 mm ja silloin kun kirjottelin eräässä suljetussa ryhmässä, niin sain kuvan, että kolmanneksella siellä oli tuloksena tuo 3 mm. En nyt laatinut mitään tilastoja, mutta siis ihan tuntumalta. Pitää vain yrittää luottaa niihin alan ammattilaisiin. Todellakin, välillä vihreää valoa näkyy joka seulassa ja kaikki voikin olla hyvin, mutta silti voi jotain vielä mennä pieleen... Eikä sittenkään "pelko" ole vielä ohi, vaan sitä jatkuu kyllä lopun elämää... Koko ajan sitä saa jännittää, että mitä voi ulkonakin sattua ja mitä "hulluja" siellä liikkuu... :/

 

[ap jatkaa]

Siis ensinnäkin anteeksi, laitoin väärän turvotus millin! Siis KAKSI (2,00) Oli se turvotus. Siis on se kolme se raja.... Nyt meni joku johto poikki päästä ku kirjoitin nuin

Mutta siis loppuviikosta meillä se lapsivesitutkimus ja tuosta istukkabiopsiasta sen verran että mulle rakenneultran tehnyt lääkäri puhu siitä jotain ja käsitin että voin siihen mennä... saattoihan hän sanoa niinkipäin että en kerkeä siihen enää näillä viikoilla tms. Oli silloin niin sekavat tunteet että saatoin sekoittaa...
Soitin tuossa serkulleni kun hänen miehensä siskolle syntyi joulukuussa down tyttö. Sain hänen numeronsa ja soitin hänelle tästä asiasta että miten heillä oli... Noh, heillä oli np ultrassa turvotus 2,8mm... Eikä myöhemmissä ultrissa huomattu poikkeavaa.

Eihän tähän maailma kaadu vaikka se olisikin downia. Rakas oma lapsi josta huolehditaan.

 

[ap jatkaa]

ja tuosta nenäluusta sen verran että kyllä sen pitäisi näkyä jo rakenneultrassa, kun viikot jo 21.

 

[kolmen äiti joista yksi down]

Tuntuisi tyhmältä mennä lapsivesipunktioon ilman mitään varsinaista syytä (paitsi oma ikä), mutta pitäisikö kuitenkin? Ei tietty ennen vanhaankaan mitään tiedetty sikiöstä ja riskillä vaan mentiin eteenpäin, mutta nyt kun kuitenkin tiedettäisiin.. Ajatus Down-lapsesta pelottaa ja taikauskoisesti ajattelen, että varmaan siksi just sellainen meille "rangaistukseksi" tulee... [/quote]




Siis täh? Onko lapsi rangaistus? Uskomatonta p***kaa...
Vaikeat kehitysvammat on vaikeampi kohdata mutta down on lievimmästä päästä! Yli kolmekymppisillä synnyttäjillä pitäisi huolehtia esim, vakavista epämuodostumista, aivojen osittaisesta puuttumisesta, leikki iässä todettavista mielenhäiriö sairauksista ym ym....
Siis jos lapsi on TERVE vaikka hänellä on KOROMOSOMIPOIKKEAVUUS niin se on rangaistus?
Lapsi syntyessään katsoo äitiään silmiin "äiti, minä tässä, älä pelkää. Rakastan sinua"

 

[jaa-a-a]

Ensi vuoden alusta kaikilla paikkakunnilla pitää järjestää tuo np-ultra+veriseula ja lisäksi rakenneultra. Ilmeisesti tuo viikon 15 seerumiseula on sitten se, joka voidaan järjestää tai olla järjestämättä. Ja tuo lapsivesitutkimuskin on monille tarjolla kun ikää on, paikkakunnasta riippuen, 37-40 vuotta, mutta en tiedä tuleeko siihen mitään yhtenäistä linjaa koko kansaa koskien.

Joku kirjoitteli, että 3mm on normaali turvotus, mutta kyllä se on siinä rajoilla. Usein varmasti ok, mutta tässä pitää huomioida sikiön koko eli raskausviikot. Ystäväni sikiöllä oli tuo mitta 2,5mm ja silläkin olisi jo päässyt istukkabiopsiaan, mutta hän ei mennyt (lapsi ei ole vielä syntynyt). Itselleni kätilö sanoi rajaksi 2,7mm tai 2,9mm, en muista. Tässä hyvä linkki jos asia enemmälti kiinnostaa, tässä voi laskettaa riskin koneella itse: http://www.tekay.fi/index.php?option=com_wrapper&Itemid=71

Ja kun puhutaan, että down on lievä juttu, niin sitä se ei ole. Suurimmalla osalla downiin liittyy vakavia sydänvikoja ja muita ja suurin osa ei elä kohdussa syntymään asti tai pääse vuoden ikään. Nuo downeista lievimmät ovat niitä, joita joukossamme on - ihania, nauravaisia, iloisia lapsia ja aikuisia. En usko että tuo yksi nimimerkki tarkoitti siis down-lasta sinänsä rangaistukseksi, mutta kyllähän jokainen siis lähtökohtaisesti tervettä lasta toivoo, vaikka sairastakin varmasti ainakin saman verran rakastaa.

Joissakin maissa ei käydä koko np-ultrassa, sitä pidetään rodunjalostuksena. On se sitä tai ei, niin kovan stressin se aiheuttaa niille, joilla mitta on suuri.

 

[vaikeita juttuja]

Ja kyllä se on niin että jokaisella on oikeus päättää omasta elämästään, myös siitä ottaako vastaan sairaan lapsen vai ei.

Sitä on turhaa täällä ruveta vaahtoamaan, jos joku tekee sen päätöksen ettei pysty elämään sairaan lapsen vanhempana.

Ei me olla samasta puusta veistettyjä.

 

[Kolmen äiti minäkin]

Ja yksi on down lapsi, meillä ei huomattu kummassakaan ultrassa mitään poikkeavaa, joten down diagnoosi tehtiin vasta syntymän jälkeen.Aiemmin joku kirjoitti että down on vammana lievimmästä päästä, EI aina ole näinkään, meidän tytöllä on paljon downin syndroomalle tyypillisiä sairauksia, paha sydän vika , sitä on leikattu avosydän leikkauksena kolme kertaa, epilepsia,jatkuvat keuhkokuumeet ja niin sanottuina helppoinakin aikoina saa raivokohtauksia jolloin lyö perheenjäseniä käteen sattuvilla esineillä.Olen todella jaksamisen äärirajoilla, nyt olemme saaneet helpotusta sen verran että saamme kerran kuukaudessa yhden launtai päivän "vapaaksi" kun tyttö menee kuntoutukseen päivän ajaksi.Tulevaisuus todella pelottaa koska huomaisin lisäksi olevani raskaana, kovasti mietityttää kuinka tämä down tyttö suhtautuu vauvaan.
Mutta tsemppiä alkuperäisellä ja voihan olla että teille syntyy ihan terve vauva.

 

[kiinni jäänyt]

Nt-ultran ja veriseulan perusteella lasketun arvion mukaan mekin kuuluimme riskiryhmään, kävimme lapsivesipunktiossa ja tuloksena oli että saamme kromosomeiltaan terveen lapsen.

Silloin tuloksia odotellessa tuli asiaa tutkittua paljonkin, ja käsitykseni mukaan pelkkä nt-ultra paljastaa n. 50-60 % Downin syndrooma tapauksista, ultran ja veriseulan yhdistelmäkin vain n. 85%. Muistaakseni jossain luki, että nenäluuta ei tarkastella kaikilla paikkakunnilla tuon nt-ultran yhteydessä, ilmeisesti koska sen näkyvyys silloin on niin epävarmaa muutenkin, voisi tulla vain turhia hälytyksiä. 3 mm turvotus kuulostaa minustakin korkeahkolta, mutta sekin riippuu raskausviikoista. 4 mm turvotusta pidetään jo ainakin todella korkeana. Mutta ap:llä olikin loppujen lopuksi 2 mm turvotus, joten se on ollut ihan normaalin rajoissa.

Tosiaan toi veriseula ei ole ollut käytössä kaikilla paikkakunnilla, mutta ensi vuoden alusta lähtien on samat säännöt kaikkialla Suomessa.

Täältä löytyy paljon tietoa aiheesta, ja siellä voi myös esittää kysymyksiä asiantuntijoille:
http://verneri.net/yleis/tietoa-odottajille.html

 

[ap vastaa]

kiitos kaikille kommentoineille. Kävin tänään lapsiveden tutkimuksessa ja vastauksia saa odotella n. 2 viikkoa. Hyvässä lykyssä ens viikon perjantaina soittavat sieltä! Ultralla näytti kaikki olevan normaalia. Nenäluuta lukuunottamatta.

 

[zipale]

Olipas mielenkiintoista lukea kommentteja. Itse tässä odotan onnellisesti keskenmenon jälkeen uutta pienokaista. Minäkin valitsin np-ultran ja seerumiseulan ihan jo siksi, koska sitä kautta pääsi aiemmin ultraan, kun mieltä vaivasi onko kaikki kunnossa... ja myös siksi, että haluan tietää onko siellä muutenkin kaikki ok. Kävin ensinnä ultrassa, jossa niskaturvotus oli normaali 1.2 mm ja sen jälkeen verikokeisiin. Vajaan viikon päästä yksi kaunis päivä töiden jälkeen olin saada sydärin, kun postilaatikosta pullahti kirje, jossa oli aika perinnöllisyyspolille. Seuraavana aamuna soitin heti sinne, että mistä on kysymys. Toki tiesin, että olen jäännyt kiinni niiden yhteistuloksesta, mutta että minkä riskiluvun sain jne.. kukaan ei neuvolasta, eikä polilta ilmottanut mitään vaan itse joutui selvittämään asiaa. Riskiluvuksi minulla tuli 1:140. Sen jälkeen taakka keveni, kun sitä ennen epätietoisuus oli pahinta ja monet itkut tuli itkettyä..

Kävin tänään polilla. En halunnut istukkanäytettä otettavan, koska keskenmenoriski oli kätilön mukaan 0,5-1 % ja kuitenkin jo yksi keskenmeno takana. Riski saada sairas lapsi on kuitenkin pienempi kuin itse keskenmeno istukkanäytteen johdosta. Kävin sitten ultrassa, jossa oli niin tarkka ja ammattitaitoinen lääkäri ultraamassa, että ihailla sai.. pienoikaisellamme oli kaikki hänen mukaan kunnossa, ja niskaturvotuskin oli enää 0.8 mm. Hän siinä jossain vaiheessa mainitsi, että nenäluukin näkyy, mikä on hyvä merkki. En itse aiemmin ollut koko nenäluun merkitystä tiennyt.. Lääkäri käski unohtaa koko veriseulan ja nauttia raskaudesta. Tietenkin kukaanhan ei voi varmaksi sanoa tuleeko meille juuri se 1 sairas lapsi niistä 140, mutta eiköhöhän se asia ole Luojan käsissä. Niin se pitää luottaa, otamme vastaan sen mikä meille annetaan ja olemme kiitollisia siitä. Toki ymmärrän, että monia varmasti asia mietityttää kun jääpi nuista seuloista kiinni, mutta kyllä se voi silti syntyä kelle vain, jäi kiinni seulasta tai ei...

 

[ane1]

Nuistahan se tarkistetaan onko downin syndroomaa. Noh, meillä oli np-ultra kaksi kk sitten eikä turvotusta ollut juuri nimeksikään, vain 3mm. En ollut edes asennoitunut siihen että olisi enemmän vaan ajattelin että näinhän se pitääkin olla. Lääkäri kehui sikiötä hyvännäköiseksi yms.
MUTTA oltiin viime viikolla rakenneultrassa ja lääkäri huomasi HETi ettei sikiöllä ole nenäluuta Odotamme nyt että pääsemme perjantaina lapsiveden tutkimukseen ja tarvittaessa sen jälkeen istukkabiopsiaan... Mutta onhan tuo nenäluun puuttuminen jo melko selvä merkki. Lääkärikin kertoi että on erittäin suuri mahdollisuus että vauvalla on down. Onko muille käynyt näin??
Vauva on rakas meille emmekä me keskeytä raskautta. 14kk yrittämistä takana... Mutta siis uskomatonta ettei jo np-ultrassa huomattu mitään!

Minulla np-ultrassa 2001 turvotusta oli 4mm terve poika syntyi hälyytyksistä huolimatta.. Nyt tässä raskaudessa turvotusta oli 1mm mut eiköhän huomenna rakenneultrassa selviä sit enemmän..