Muita SOD- äitejä paikalla?

[Äiti 71]

Onko täällä sattumoisin paikalla ketään muita jonka lapsella olisi diagnoosina septo-optinen dysplasia?

 

["hevonvittu"]

Täällä!

 

[zeims]

Täällä :wave:

 

[alkuper.]

Täällä :wave:

Onko sinulla minkäikäinen lapsi ja miilaista haittaa? Meillä 5 v tyttö, toinen silmä sokea, kehistysvammaisuudesta ei vielä varmoja havaintoja mutta paljon poikkeavaa käytöstä, autismiin viittaavaa.

 

[zeims]

Poika on vasta 2v 3kk, diagnoosi varmistui vasta puolisen vuotta sitten.
Hänellä myöskin toinen silmä täysin sokea, mutta toisellakaan silmällä paljoa näe. Pojan aivot on kuvattu magneettikuvauksella nyt kahteen kertaan, aika murskaava "tuomio" tuli. Häneltä puuttuu osa aivoista kokonaan ja jokin (en nyt muista mikä) osa on väärässä paikassa ja keskimääräistä pienempi. Hän ei tuota mitään hormonia ja on myös ikäisiään kehityksessä jäljessä. Ei mm. puhu sanaakaan (ääntelee kyllä) ja kävelemäänkin lähti vasta 1,5 v:na, tosin edelleen kävely on sellaista "pingviinikävelyä".
Luulen, että lääkärit epäilevät jotain muutakin häikkää pojalla, vai onko geenitutkimukset yleisiäkin SOD- potilailla? Tästä sairaudesta löytää todella vähän tietoa mistään..

 

[alkuperäinen]

Tosi vähän tietoa löytyy, ja erityisesti noista muista ongelmista mitä tähän voi liittyä. En tiedä olisiko tuo geenitutkimus sitten ihan SOD-tutkimusta, meidän diagnoosin aikaan (tyttö oli 4 kk) ei ollut mitään tietoa mistä SOD voi johtua, tutkisivatko ne nyt sitten laajemmin tuota geeniperimän mahdollisuutta? Meillä ei hormoneissa ole löydetty mitään, sukupuolihormoniahan ei vielä tiedäkään. Tosin tyttö väsyy ja saa raivokohtauksia usein ja olen miettinyt olisiko insuliinin kanssa sittenkin häikkää. Magneettikuvauksessa todettu siis tuo 'peruspuutos' eli aivopuoliskojen välinen kalvo ja toisen silmän näköhermo ihan rempallaan, toisessakin jotain epänormaalia mutta arjessa ainakin sen näkö tuntuu riittävän.

Jostain keskustelupalstalta löysin jonkun aikuisen kirjoituksen, hänellä sod oli todettu vasta 4-kymppisenä jossain muussa tutkimuksessa, kertoi että aina oli huono tasapaino, eli voihan se olla yleisempi kuin luullaan mutta ei aina osata diagnosoida.

 

[zeims]

Unohdin myös sen, että poika juo ihan tajuttomia määriä, viime päiväkirjan mukaan n. 2,5l /vrk. Saa ihan karmean hepulin, jos on jano. Raukka kun ei osaa sitä vielä sanoin kertoa.
Onko teidän tytöllä minkäänlaista lääkitystä?

 

[alkuper.]

Ei ole lääkitystä eikä hormonikorvausjuttuja, oikeastaan koko ajan tutkittiin vain silmää eikä paljon muuta, nyt ei ole ollut kontrollia pian pariin vuoteen. Eniten itseä tuo henkinen kehitys nyt vaibvaa kun selvästi on jotenkin tunteiden käsittelyssä yms. ikäisiään erikoisempi, Tosi taitava ja tarkka monissa asioissa, mutta henkisesti todella kummallinen, en oikein osaa edes selittää...
Meidän tyttö syö hirveän vähän, ei koskaan ole nälkäinen, en tiedä liittyykö se tuohon mutta päivä menisi kevyesti kahdella leivällä jos ei tuputtaisi ruokaa.

 

[zeims]

Kannattaa kyllä vaatia, että testaavat tytön kauttaaltaan.
Saa sekä äiti että tytär paremman olon.
Meillä lääkärissä juoksua on vähintään kerran kuussa, meillä on aivan mahtava omalääkäri. Tarttuu pienimpäänkin ongelmaan heti. Siksi varmaan pojaltakin löydettiin kaikki mahdollinen ja mahdoton. Lastenklinikalla/-linnassa kun on vielä kaikki lääkärit saman katon alla, niin on helppoa juosta lääkäriltä toiselle.